Допълнителна хромозома при хора. Хромозомни аномалии

Схемата на хромозомната структура в късната потискаща метафаза на митоза. 1 хроматид; 2 центромер; 3 къси рамо; 4 дълги рамо ... Уикипедия

I Медицина медицина Системата за научни познания и практическа дейност, чиито цели са укрепването и запазването на здравето, удължаването на живота на хората, превенцията и лечението на човешки заболявания. За да изпълните тези задачи, M. изследва структурата и ... ... Медицинска енциклопедия

Раздел Botany ангажирани в естествената класификация на растенията. Копия с много подобни функции се комбинират в групи, наречени видове. Тигрови лилии са един вид, белите лилии са различни и т.н. Мнения, сходни един на друг ... ... ... ... Цвят на енциклопедия

ех vivo генетична терапия - * генерира TaerpІia ex vivo * генна терапия ex vivo генна терапия въз основа на изолацията на клетките на пациентите, тяхната генетична модификация при условия на отглеждане и автоложна трансплантация. Генетична терапия с използване на зародишни ... ... Генетика. Енциклопедичен речник

Животни, растения и микроорганизми най-често срещаните обекти на генетични изследвания. 1 ацетабуларусен ацетабулар. Униклетъл зелени водорасли клас сафонични, характеризиращи се с гигант (до 2 mm в диаметър) Ядрото ... ... Молекулярна биология и генетика. Речник.

Полимер - (полимер) Определяне на полимер, полимеризационни типове, синтетични полимери Информация за определянето на полимера, видове полимеризация, синтетични полимери Съдържание Определение Историческа справка за полимеризацията ... Енциклопедия инвеститор

Специалното състояние на света е възможно, необходимата стъпка в развитието на Вселената. Естествено, научният подход към същността на J. е съсредоточен върху проблема с неговия произход, неговите материални носители, за разлика от живота от неодушествия, на еволюцията ... ... Философска енциклопедия

Синдромът на Даун е генетична аномалия, получена от разделен един от 21 хромозома, в резултат на което хромозомният набор от човек включва не 46, но 47 хромозоми, които причиняват допълнителни клинични признаци.

За първи път феноменът е описан от английския лекар Джон надолу (благодарение на който синдромът и получи името му) през 1866 г. като умствена изостаналост с характерни външни знаци, но едва през 1959 г. френският генетик Zeroom Lenzhen определи връзката на Прекомерна хромозомална серия и симптоми на синдром.

Днес, въпреки високото развитие на медицинските технологии, синдромът на Даун е много често срещан и не изцяло изучен феномен, който генерира много различни митове, понякога противоречащи. Въпреки това е известно, че:

1. Тази аномалия е еднакво често срещана сред представителите на двата пола, различни етнически групи и националности.
2. Развитието на синдрома не зависи от начина на живот на родителите и има генетичен "произход", когато аномалиите възникват или на етапа на образуване на яйца или сперма (не е изключено, но е почти малко вероятно вредните фактори на околната среда да бъдат повлияни от или по време на сливането на половите клетки след оплождането.
3. Синдромът се появява по време на патологични процеси в гените, когато друга 1 хромозома е свързана с 21 двойки (следователно има 47 вместо 46). Най-често това се дължи на факта, че хромозомата не се различава по време на клетъчното деление. Освен това една от основните причини може да бъде наследствеността на 21-ви хромозомна мутация - когато тази хромозома се обединява с другата. Такава мутация се нарича тризомия и възниква около един от 800 новородени, а 88% от случаите се дължат на "не разделянето" на теглата на жените (репродуктивни клетки).
4. Синдром на Даун - честа патология, имаща 3 форми (наследствено заболяване, мутация на 21-ви хромозома, мозаечна болест) и 4 градуса на заболяването:

• слаби - пациенти на практика не се различават от обикновените деца, често успешно се адаптират в обществото и могат да заемат много престижно място в обществото;
• средно аритметично;
• тежък;
• дълбоко - децата не могат да доведат до общоприет начин на живот на обществото и много усложнява живота на родителите. Днес има специална пренатална диагноза, която ви позволява да научите за вероятността за развитието на патологията. С подозрение за синдром на Даун, възниква въпросът пред родителите: оставете дете или се отървете от бременността? При раждането бебето ще има други: как да се вдигне дете, как да му осигури нормален живот и в същото време да живеят напълно?

5. Dowena не се препоръчва да се нарича болест, като хората, живеещи с този синдром, въпреки че имат патологични промени, които им пречат да реализират потенциала си напълно, с правилния подход на специалистите от ранна възраст, най-вече способни да се адаптират добре в обществото.

Причини за развитието на синдрома на Дауна

Както вече говорим, синдромът на Даун възниква поради аномалиите на клетъчното делене, когато друга трета хромозома се залепи до 21-ви чифт хромозоми. С други думи, това е вродена патология, която не е възможна в хода на живота. Причините за хромозомни нарушения са много трудни за инсталиране.

Това се случва в резултат на 3 форми на патология, които имат практически идентична клинична картина на този синдром:

1. Тризомия - подвид на синдрома, характеризиращ се с образуването на три хромозоми в 21 двойки. Този феномен е бил малко проучен, но има версия, която възрастта на майката играе значителна роля тук: по-възрастната жена е, толкова по-голяма е вероятността да имаш бебе със синдром на Даун. Провеждане на тази възраст на яйцето, когато е възможно родно място не от 23, но с 24 хромозоми. В този случай, с оплождането на клетката от мъжки игри с 23 хромозоми, човек остава ненужен и се случва мутация: хромозомата е залепена (свързана) до 21 двойки. В резултат на това всички фетални клетки ще съдържат 47 хромозоми.
2. Мозайка - явлението е рядко (има само 1-2% от всички случаи), при които не всички фетални клетки съдържат аномално количество хромозоми, така че са засегнати само индивидуални органи и тъкани (ако копирането е върху гените, отговорни за психиката и мотора развитие, че развитието на синдрома на плода не избягва). Това се дължи на "неделизацията" на хромозомната серия, която не е на етапа на образуване на родителски сексуални клетки, но в ранните етапи на развитието на ембриона. Такава форма на синдром - с изгладена клинична картина - се отнася до светлина, но по време на перинатално проучване тя също се диагностицира с изключително трудно.
3. Транслация - По време на сливането на клетки и в същото време има изместване на част от една хромозома в 21-ви двойка в другата хромозома.

Има обаче и други причини за развитието на синдрома на Даун:

1. Възрастта на родителите е твърде млада или напротив, жена на възраст над 40 години, а за мъже - на възраст над 45 години (рискът от раждане на дете със синдром е 1:30). Поради възрастта зреенето и разделянето на хромозомите "се забавя" и се получават дефектната клетка. Впоследствие участва в оплождането, това ще предизвика развитието на синдрома на Даун.
2. Близък брак (комуникация).
3. Дефицит на фолиева киселина по време на бременност.
4. Вероятността за раждане на дете със синдрома на Даун се увеличава, ако заболяването настъпва в семейството на родителите.

Симптоми на синдром на Даун

Заболяването е направено за синдром на повикване, тъй като се характеризира с редица симптоми и признаци, както и характерни прояви:

• тесни и диагонални (монголоидни) очи (преди патологията се нарича "монголизъм");
• присъствието на епикантант (специални гънки на вътрешния ъгъл на окото, който покрива разкъсвания туберкула и не отива до горния клепач);
• присвиване и забележима пигментация на ириса (петна от четки), канадски катаракта;
• плосък профил - плосък и широк нос и къс нос, титален район;
• съкратен (малък) череп;
• съкратената врата - новороденото има кожата сгъвка в тази област;
• слабо развити мивки за уши;
• хипотония (слаб тон) мускули;
• aRCO-образна опакована, необичайно голям език (Macrogloss) и отворена уста поради намален мускулен тонус;
• наблюдава се широки четки за ръце, дължащи се на слабо развитието на пръсти на фаланга - в мизинза,
• на дланите има едно напречна гънка;
• къси крайници;
• има деформация (цилиндричен или фуния) гърди;
• често (около 40%) деца със синдром се раждат с вродени сърдечни дефекти (дефектни процеси в преградата между вентриката), която е една от основните причини за тяхната смъртност;
• патологични процеси на стомашно-чревния тракт (например арсията на 12-те поразиния черво);
• детето може да се роди с левкемия;
• детето изостава в растежа, умственото развитие;
• дрезгав глас;
• най-често пациентите са безплодни, но когато появата на потомството децата имат една и съща патология.

Въпреки това си струва да се отбележи, че хората със синдром на Даун рядко имат злокачествени тумори и се дължи на защитата на излишния ген.

При раждането на близнаци, синдромът се наблюдава при двете деца.

Тежестта на горните знаци при всички пациенти е различна.

Диагностика на синдрома на Даун

Модерното ниво на медицина и технология в подозрения синдром на Даун ви позволява да прекарате навременна диагноза и когато се открият ДНК аномалиите, за да се отървете от текущата бременност.

За диагностика използват няколко метода:

1. Ултразвук - прекарват в 2 или 3 тримесечие на бременността, когато се произвежда плода сканиране, за да се идентифицира патологията. Този метод дава възможност да се "видят" признаци на синдром на Даун, като се използват някои "измервания": \\ t

• удебеляване на пространството на яката (с развиващ се синдром, той ще бъде повече от 3 mm);
• липса на носна кост;
• малки размери на фронталния дял и церебела (хипоплазия);
• изрязани кости и лакътя и др.

Въпреки това, ултразвукът разкрива само една от синдрома - тризомия. Останалите подвид на патологията са невъзможни за откриване на този диагностичен метод.

2. биохимичен анализ на кръвта на бременна жена в 1-ви триместър (за създаване на кариотип - генетичното съдържание на кръвта на майката), по време на което се взема предвид нивото на хормона, синтезирана плодова (HCG) и Rarr -. През втория триместър анализът се извършва отново.

3. Биохимичният тест (по отношение на свободния хорионен хормон) ви позволява да диагностицирате синдром на Даун за още 12 седмици на бременност, а на 16-та седмица проведете тест за естерикс и а-фатопротеин - индикатори за присъствието на синдром на Даун. Ако данните се потвърдят, е необходимо незабавно да се обжалвате към генетиката, която присвоява:

• хориобиопия - изследването на тъканите на плода;
• amniocethesistez (анализ на Charinwater води) е изследването на клетъчния състав на маслената вода, както и тъканите на бебето, които ще предоставят информация за клетъчния комплект от хромозома на детето;
• cordsenthesis е анализ на феталните тела.

Тези методи са висока прецизност, но за съжаление, опасността за една жена - те могат да доведат до усложнения, до спонтанен аборт и следователно се държат само в екстремни случаи (ако възрастта на бременна възраст е на 35 години, ако има подозрение Синдром в ултразвуково изследване или има заболяване в семейството).

Въпреки това, науката не стои неподвижно, а специален тест вече е разработен в клиниките на Лондон, което ви позволява да научите точно за всички генетични заболявания.

Лечение на синдром на Даун

Синдромът на Даун е неизлечима болест, защото е невъзможно да се "елиминира" ДНК, но е възможно да се подобри цялостното състояние на пациента и да се подобри качеството на живота му.

Лечението на вродени патологии се извършва от специалисти - педиатър, кардиолог, гастроентеролог, окулист и др. Техните усилия са насочени към подобряване на здравето на пациента и въпреки факта, че специфичното лечение на синдрома не съществува, все още не трябва да се избягва приемането на лекарства лекарства. Между тях:

• Пирацетам, аминолон, церебрализин - за нормализиране на кръвообращението в мозъка;
• невростимулатори;
• витаминови комплекси - засилване на цялостното здраве.

Въпреки това, често с възрастта при деца със синдром на Даун, се проявяват редица усложнения, свързани с физическото здраве, се проявяват: заболявания на сърцето и храносмилателните органи, нарушени ендокринни и имунни системи, проблеми със слуха, сън, визия, често са склонни да спрат дишане. Освен това се наблюдават почти четвърт от пациентите след 40 години (а понякога и преди) затлъстяване, епилепсия, болест на Алцхаймер и левкемия. Трудно е да се предположи как ще се развие болестта, защото всичко зависи от индивидуалните характеристики на тялото, степента на заболяване и класове с детето. Малко хора със синдром на Даун живеят до 50 години.

В същото време логопед, невропатолог и други специалисти са ангажирани в елиминирането на значителни нарушения на словесни и моторни функции, забавяне на интелектуалното развитие; Да се \u200b\u200bнаучат да се грижат за себе си. Въз основа на тези деца със синдром на Даун се препоръчва на специализирани образователни институции.

Специално разработените програми за обучение се прилагат за корекцията на забавянето на психичното развитие и си струва да се отбележи, че психичните и когнитивни симптоми във всеки отделен случай са изразени по различни начини.

В зависимост от степента на щети и лечението (обучения с дете), можете да постигнете значително намаляване на закъснението в развитието. С редовни класове с бебето, той може да се научи да ходи, да говори, пише и служи на себе си. Децата със синдром на Даун могат да присъстват на общите образователни училища, да проучат в институтите, да се оженят и дори в някои случаи имат своите деца.

Има много художници, писатели, художници сред хората със синдром на Даун. Има дори мнение, че "децата на слънцето" не са само генетични заболявания, и отделен "вид" хора, които не се отличават само от присъствието на "допълнителна" хромозома, но живеят в собствените си закони на морала и имат свои собствени принципи.

Хората със синдром на Даун често се наричат \u200b\u200b"деца на слънцето" или "слънчево", тъй като те непрекъснато се усмихват, нежно, любезно и излъчва топлина. През 2006 г. Международният ден е създаден със синдром на Даун, който се празнува в целия свят на 21 март.

Особено за - Кира Данат

Всяка година около двадесет деца със синдрома на Даун са родени в Новосибирск. Статистиката свидетелства: седемстотин деца - една "стая"
Почти деветдесет процента от тези новородени - "отказ". Родителите, като чуха диагнозата, прокълнаха от детето, оставяйки го да се грижи за държавата.

Синдромът надолу е един от най-ужасните диагнози. Това заболяване е известно на лекарите от 1866 година. English Doctor Langdon Dowan обърна внимание на момичето с характерни черти на лицето и закъснението в развитието. След това лекарите започнаха да идентифицират децата много подобни един на друг. Те имат особени очи, специфични форми на саламура, ушни черупки, увеличен език, често излизат от устата, закъснение в развитието. През ХХ век генетиката определя, че тези деца имат количествени промени в хромозомите. Нормалният човек е четиридесет и шест, а надолу е още един. Откъде е взета допълнителна хромозома, хвърляйки малък човек в страната на живота, докато един Бог знае. Предсказването на раждането е почти невъзможно. В четвъртия месец на бременността е възможно да се направи проба от мазна течност, да се провери кръвта, но няма сто процента гаранция.

Никой не води до официалната статистика на Даунов, живеещ в Новосибирск и Новосибирския регион. Тази година е възможно да се разчитат "в градските семейства, тези, от които родителите не отказват. Имаше сто и шестдесет и седем такива. Но предимно те живеят в интернат и, според експерти, броят на пациентите със синдром на Даун в Русия се приближава към населението на малък град.

В развитите страни тези деца са поне теоретично, имат равни права със своите здрави връстници, те също получават образование. В Русия те са отхвърлени. Преди година в Новосибирск е създадена обществена организация "Даун-синдром". Инициаторът е майка на детето Dowan Tatyana Esipova. Целта на "DS" е да се постигнат децата с увреждания, за да имат право на пълноправен човешки живот. Възможно ли е?

Соня макагон и нейните рисунки

Нищо от моята част, нито от съпруга си, никога не са били патологии, - казва на Татяна Павловна, - преминах тестовете на шестнадесетата седмица. Лекарите казаха, че всичко е в ред, детето е здраво. Четири седмици по-късно радох. Когато ми казаха, че имах надолу, не вярвах. Тогава станах страшно, изглеждаше, че целият свят се обърна. Съпругът ми ми предложи избор: "или аз, или той". Не можех да откажа вашето бебе. Павлика взе - така името на сина ми - и започна да учи литература. Илюзиите за изграждане бяха нищо. Синдромът на Даун е нелечим. Въпреки това е известно: ако постоянно правите с детето, научете го да говорите, да проведете курс на лечение, можете да го адаптирате към света наоколо. Един пълноправен човек, той няма, но да живее в нашето общество. Четири години постигнах създаването на нашето общество, се запознах с родителите "надолу". Сега сме се сляли в едно семейство и се опитваме да помогнем на болни деца. През изминалата година успяхме да докажем, че въпреки паденията и не можехме да овладеем техническите науки, но хуманитарните сили. Преди три месеца в градския конкурс "Калейдоскоп", чертежите на Sony Makagagon получиха висок рейтинг на журито. В изкуството на рисуване тя заобиколи много пълноправни колеги.

Съдбата на Сонина мама е малко по-различна от съдбата на Татяна Езикова. Тя също повдига дъщеря си - съпругът й не можеше да стои и остави семейството, оставяйки не само болен Соня, но и здрав - четиригодишна саша.

Преди година Соня започна да се научава да рисува. Молив се измъкна от слаби деца. Точки, тирета, кръгове. Момичето не плачеше, опитал и след четири месеца тя започна да изтегля плавни линии на хартията. След това се оказа куче, къща, петел. Сега Соня посещава детска градина за обикновените деца. Вярно е, както казва майка й, малко вероятно е да го вземе в училище. Не искам учител да види спадове от страните. Sonina мама не се отказва, тъй като духът не пада и малко момиче.

Един от най-неотложните проблеми днес е да се организира "дограма" в редовно училище, - споделя насилствения "Езиков". Директорът на училищата категорично не искат да виждат дюзите в бюрата. Като правило, същото е отговорно: "Да не може да овладее учебната програма, да ги изпрати на спомагателните класове." Те не разбират, че ако болското дете постоянно ще бъде сред семействата на децата, напредъкът в ученето е нула. Надолу трябва да наблюдава поведението на здрави деца, да се научи от тях. Опитът от последните години доказва, че детето с диагноза излишък хромозом може да се научи много: да кажем, пишете за навигация в града.

Хората със синдрома на Даун се развиват точно като всички останали, само много по-бавно. Постепенно те увеличават нивото на полезни умения и поведение. Така тя им позволява да сключват време да влязат в брачна връзка. Това обаче не трябва да води, че всички такива пациенти със сигурност трябва да доведат до брачен живот. Необходимо е само да се има предвид, че достигането до определена възраст, паденията могат да бъдат социално адаптирани към достатъчно.

Почти деветдесет процента от дюзите са безплодни. Освен това много малко от тях са като цяло интимна близост ", казва Татяна Есиков. - Въпреки това е невъзможно да се изключи, че такава омъжена двойка може да има дете. Да прави деца с такива хора, вероятно все още не си струва, но животът заедно дава своите предимства. На първо място, всеки ще има добър приятел, с когото ще могат напълно да споделят своите преживявания и трудности при ученето на социални умения. Съвместният живот също е огромен стимул за развитието на речника, както и интересите на двамата съпрузи със синдром на Даун. Взаимното съчувствие, което те се опитват взаимно, е от голямо значение. Тя балансира своята самоличност, дава им независимост и сила да се справят с трудностите ... преди няколко месеца пуснахме брошура, която е напълно описана как да се повиши "долната зала". Като цяло най-важното е търпението. Освен това се надяваме, че науката все още изобретателна медицина и нашите деца ще могат да станат здрави.

Докато науката не нонира "убийците" на допълнителна хромозома, но ако се раждат паденията, това означава, че нашето общество е необходимо. В края на краищата, Dows са много щастливи хора. Те не могат да направят зло, защото не разбират какво е то. Лесни и наивни, тези, които остават до края на живота. Те живеят сами, само от техния разбираем свят, където понякога ни позволяват.

Сред Новосибирската "надолу" има дори онези, които могат да пишат поезия.

Ето още едно стихотворение, написано от Dauna Girl

- Имаше мъжки приятели на татко.
Уф и той остана един (пишка).
Привързан, голям, голям
Нашия защитник и приятел.
Беше татко и той стана наш.
Любим, добър и нежен.
Кучето има душа,
И човек? Ето един въпрос. "

Това са стихове от момичетата за дневника на Дауна. Тя умря баща. Те останаха с мама и баба. Дик е тяхното куче. Мама не искаше да се нарича името на момичетата.

Марина Корнилова
Вечер Новосибирск

Допълнителна хромозома в момчета, Синдром на XYY – това е група от симптоми, които изуми мъжете. Някои признаци са едва забележими. Общите прояви включват учебни затруднения, забавяне на речта, нисък мускулен тонус (хипотония).

Причинени от допълнително копие на Y хромозома във всяка клетка, тя се случва случайно, не наследена. Диагнозата може да бъде направена въз основа на пренатални тестове или в детството, зряла възраст, ако човек има симптоми на заболяването.

Лечението включва специално образование, терапия в закъснения в развитието.

Други имена:

• 47, Синдром на XYY;
• Jacob синдром;
• Xyy-karyotype;
• Синдром на yy.

Синдромът на Hyy е рядко хромозомно разстройство. Мъжете обикновено имат един х и y-хромозом. Въпреки това, хората с този синдром имат един х и два години. Засегнатите хора обикновено са много високи. В юношеството много имат значителен обрив на акне.

Допълнителни симптоми:

• проблеми с ученето;
• поведенчески трудности, като импулсивност.

Интелектът обикновено е в нормален диапазон, въпреки че IQ е средно 10-15 точки по-ниски, отколкото при здрави хора.

В миналото имаше много недоразумения за това заболяване. Понякога се нарича супер мъжка болест, защото хората с това разстройство се считат за прекалено агресивни, не са имали съчувствие. Последните проучвания показват, че не е така.

Въпреки че момчетата с допълнителна хромозома имат трудности и поведенчески проблеми, те не са прекалено агресивни, не са изложени на повишен риск от сериозно психично заболяване. Тъй като има по-висок риск от увреждания (интелектуален), се препоръчва да се използва речева терапия, специално, корективно обучение.

Първите години на училищното обучение могат да бъдат по-сложни за момчета с Синдром на XYY, но обикновено продължават да водят пълен, здравословен, нормален живот.

Симптоми

Симптомите в присъствието на излишните хромозоми могат да варират от едва забележими за по-сериозни. Смята се, че някои мъже никога не са диагностицирани, защото знаците не са забележими.

За други, нормален: нисък мускулен тонус (хипотония), забавяне на реч (в късната детска възраст, ранна детска възраст). Някои момчета с Синдром на XYY имат затруднения в някои теми в училище, като четене, писмо.

Обикновено няма интелектуална неспособност, въпреки че средният IQ е 10-15 точки по-нисък от този на обикновен човек.

Други признаци: астма; проблеми със зъбите; Тежко кистозен акне в юношеството. Момчетата с разстройство обикновено нямат физически характеристики, различни от повечето хора, но те могат да бъдат по-високи от очакваното.

Някои мъже с излишък от хромозома имат поведенчески разлики, като разстройство на спектра на аутизма (обикновено на по-мек ниво) или синдром на дефицит на вниманието с хиперактивност (ADHD). Налице е повишен риск от тревожни разстройства или нарушения на настроението.


Повечето преминават нормално сексуално развитие. Някои обаче могат да развият появата на яйца (когато тестисите не произвеждат свършват или тестостерон), което води до проблеми с безплодието.

В някои случаи засегнатите хора имат такива поведенчески проблеми като експлозивен характер, хиперактивност, импулсивност, причинявайки действия, антисоциално поведение.

Следните са симптоми, които хората с това заболяване могат да имат.

Трябва да се отбележи, че честотата на появата на тази аномалия в момичетата и момчетата е една и съща.

Много прояви на синдром на Даун в новородени са забележими от раждането, те включват:

• по-плоско лице в сравнение с лица на други деца;
• сгъване на кожата на шията;
• образуването на така наречената "монголска гънка" във вътрешния ъгъл на окото;
• наклонени и повдигнати ъгли на очите;
• малки уши, деформация на бедствията, тесните слухови движения;
• брачицефалия - "къса" глава;
• намален мускулен тонус;
• влечуго, приготвен;
• дарплазията е възможна поради прекомерна мобилност на ставите;
• къси крайници и пръсти в сравнение с крайниците на други новородени;
• плоска и широка длан;
• теглото и растежът на детето е под средното, склонността към набор от наднормено тегло с възрастта.

Повечето от различията в новородените са свързани с особеностите на техните черти на лицето, деформациите на черепа, както и с несъвършенството на тяхната кост и мускулна система. По-рядко срещаните са външните различия, които могат да бъдат наблюдавани около половината от тези деца. Те включват:

• малки челюсти и брадичка;
• през цялото време на движеща се уста и стеснен език;
• сортово небе;
• кривината на майката и нейното огъване към безименния пръст;
• плосък и широк нос, къс нос;
• съкратена врата;
• образуването на гънки на езика, който се проявява с времето;
• пороци на сърдечно-съдовата система.

Какви са признаците на синдрома на Даун в новородено бебе?

С по-подробен преглед на новородено бебе със синдром на Даун, експертите могат да откриват допълнителни признаци, по-специално:

• strabismus;
• обменни лещи и пигментни петна около ръба на учениците в ириса;
• нарушение в структурата на гърдите;
• стеноза или атрезия на дванадесетопръстника, както и други аномалии в структурата на храносмилателната и урогениталната система;
• тенденция към епилептични атаки;
• езера - рак на вродени кръв.

Тези характеристики могат да бъдат открити в 8-30% от всички случаи. Освен това се предполага, че новородените се предполагат, което не е достатъчно дълго.

Според експертите, новородените със синдром на Даун може да нямат ярки характерни външни прояви, разликите стават забележими с времето.

Трябва да се отбележи, че децата с тази аномалия са много сходни помежду си, като братя и сестри, докато характеристиките на родителите в лицата им не могат да бъдат признати.

Рехабилитация на новородено бебе със синдром на Даун

Основната цел на рехабилитационните дейности е семейно-социална адаптация на децата. За да направите това, внимавайте вниманието и търпението от родителите, както и да посетите специални групови обучения за подобряване на социалната годност на бебето.

Правилното организирано обучение и подходяща грижа за новороденото със синдрома ще допринесе за постепенното развитие на много знания и умения.

Експертите твърдят, че престоя на такова бебе в редовна детска градина допринася за най-добрата му адаптация. Що се отнася до училищното обучение, родителите се съветват да избират специализирани институции за тази цел, въпреки че в някои случаи е разрешено посещение в обикновените училища.

И накрая, искам да кажа, че синдромът на Даун не е изречение! С правилното развитие и образование влиянието на заболяването на живота на детето може да бъде успешно сведено до минимум.

Ако човек има затруднения, проблеми, е желателно да започне да ги прави веднага. Това е особено здраве. Детето в къщата е не само радост и вълнение, но и се тревожи. Когато децата са болни, най-важните родители не са объркани, но смело започват лечението и, ако е необходимо, за рехабилитацията на бебето. Това е особено вярно за синдрома на Даун - болест, който се случва в един случай от хиляда. Този генетичен дефект се характеризира с изоставането в развитието. И по-рано да започне целенасочено обучение, развитието на новородено бебе със синдром на Даун, толкова повече може да постигне в зряла възраст. Ето защо е важно ранна диагноза, която не започва с анализи, а от определението за външни признаци, които не са основание за извършване на диагноза, но все пак доста характерна, че лекарят може да определи вероятността от присъствието на заболяването.

Основният признак на синдрома на Даун в новороденото - хромозомна провал, при което човек не е 46 и 47 хромозоми. Но за да се определи болестта на генетичното ниво, са необходими сложни анализи. Но генетичните особености често се проявяват по външен вид, структура на тялото, поведение.

Признаци на синдром на Даун в новородени - очи:

• вътрешният ъгъл на окото има така наречената епикант (трета век, монголска гънка), покрива разкъсването на туберката, поради тази функция, синдромът на Даун за дълго време се нарича монголски синдром;
• очите изглеждат наклонени, с повдигнати ъгли;
• евентуално присвояване;
• наличието на пигментни петна по ръбовете на ириса, така наречените "петна за четки"
• очен кристал;
• нарушения Има две трети от деца със синдром - може да има мътност на роговицата, повишеното вътреочно налягане, неконтролираните движения на очните ястия, които са ритмични (т.нар. Nistagm), очите могат да имат други патологии, склонност към възпалителни процеси , се нуждаят от хигиенна визия и редовни консултации Okulist.

Външни признаци на синдром на Даун - лице и форма на главата:

• лицето като цяло е облекчение, но изглежда малко отпадна;
• визуално, мостът на самолета нос изглежда плосък и широк, поради този нос може да изглежда лесно да бъде облекчение и съкратено;
• брачицефалия или къса заглавие е голям напречен и малък надлъжен диаметър на черепа;
• шията може да бъде къса и широка, да има кожена гънка;
• ушите потъва, могат да изглеждат деформирани, слуховите апарати са стеснили, асливните линии с малък размер;
• при кърмачета може да има малки гребла;
• визуално намалена брадичка;
• главата може да бъде плоска, сякаш е плоска;
• бебето може да има допълнителни извори по главата, тази майчинска функция скоро ще мине, въпреки че в някои случаи пролетта има както допълнително, така и на нормално място не може да се затвори дълго време.

• устата сравнително малък, също и малки размери на челюстите,
• устата може да бъде дълго време (това не е много характерна черта, тя може да бъде здрави деца);
• небето в устата в новородено със синдром на Даун тесен, подобен на арката;
• езикът изглежда голям (поради сравнително малка уста) и може да бъде изсушена от устата (поради отслабения мускулен тонус);
• езикът може да бъде малък сгъваем под формата на жлебове, които са склонни да се увеличават с възрастта.

Крайбрежие

Синдромът на Даун синдром се подписва в новородени - характеристики на появата на ръце и крака.

• нисък мускулен тонус;
• съединенията имат силна мобилност, която може да доведе до дисплазия (частично или пълно разкриване на ставите);
• краката и ръцете могат да бъдат по-къси от връстниците;
• пръстите на ръцете могат да имат слабо развити средни фаланги, а пръстите могат да изглеждат къси, дланта визуално изглежда плоска и широка;
• малкият пръст има лека кривина към безименния пръст;
• на дланите може да има гънка, преминаваща хоризонтално;
• на пръстите на краката се формира от така наречената пропаст на сандар - палецът е донякъде отдалечен от другите;
• под палеца в крака може да бъде гънка.

Организъм

Тялото има новородено със синдром на Даун:

• растежът и теглото на детето е по-ниско от тези на други рискови къщи, но в бъдеще има тенденция към пълнота;
• при деца със синдром на Daun, сърдечната болест (около една трета от децата) често се диагностицира, но това в повечето случаи е решен с проста операция, най-важното е да се зареждат сърдечни проблеми;
• гърдите могат да имат специална структура, която се състои в евентуален изпускателен (така наречен цилиндър) и възможна на запад (фуния);
• възможни са нападения за епилепсия;
• пороците на храносмилателната система, като например дванадесетопръстност, които могат да страдат от стеноза (намаляване на лумена на първоначалното разделение на тънките черва) или атрезия (развитие аномалия, която възниква в първия триместър в корема в майката и е характеризиращ се с пълното вътрешно затваряне на дуоденалния лумен);
• евентуална обструкция на червата, която може да се появи още през първите дни след раждането и се проявява чрез повръщане след хранене, в този случай се нуждаете от проучвания и, ако е необходимо, хирургична интервенция;
• храната, смесена с храносмилателни сокове, може да се върне в хранопровода (така наречената хранителна рефлукс), за да се избегне това, трябва да нахрани детето с малки части, но често детето не се чувства глад;
• органите на урогенната система могат да имат малформации;
• може би една от най-тежките последици от синдрома на Даун - левкемия (рак на кръвта), проявяваща се чрез силни кръвоизливи в кожата, лигавиците, вътрешните органи, кръвта е възможно по време на повръщане или в изпражненията, се лекува химиотерапия;
• спокойният имунитет - децата са предразположени към бронхит и пневмония;
• намалената резистентност към заболявания води до възможни честотни фазови инфекции, бадеми, деца често сеят angns, които дават усложнения на целия организъм, ако е необходимо, лечението се извършва с антибиотици, организмът също е необходим;
• може да бъде епизиндис - припадъци, които са подобни на епилептици, могат да възникнат след стресови ситуации и инфекциозни заболявания;
• щитовидната жлеза може да не подчертава желания брой хормони, които могат да причинят затлъстяване на затлъстяване;
• може би apnea - спиране на дъха по време на сън, така че това не се случва, трябва да се опитате да спите отстрани, поне за известно време, когато мускулите на фаринкса и езика са фиксирани;
• съществуват нередности на слуха, свързани с неправилното развитие на слуховите кости или поради възпалителни заболявания.

За да бъдат необходими нулеви консултации в област педиатър (идентифициране на патологии), неврологът (назначаването на терапевтично физическо възпитание, масажи, физиотерапевтични процедури), окулист (идентифициране на ранните визионни проблеми), лаура (одиторско изследване за слухова сила), ендокринолог (проверява работата на щитовидната жлеза и други жлези), логопед (елиминира трудностите на речта), психолог (опитен специалист ще знае как е по-добре да действаме, че детето ще расте бързо), има това Също така различни рехабилитационни центрове за деца със синдром на Даун.

Характеристики на развитието

Децата със синдром се развиват добре, те трябва да работят повече от връстници, за да постигнат същия резултат. Детето има своите предимства, които трябва да бъдат използвани в възпитанието:

1. Те възприемат добре елементите и особено добре анализират детайлите. Ако детето е ангажирано от първите дни, дори когато изглежда, че не разбира нищо, например, да показват карти с изображения, цифри, букви, той ще бъде доста успешно. И в бъдеще, в техните проучвания, акцентът трябва да се направи върху яснотата - да го извърши с помощта на снимки, жестове, знаци.
2. Как не е изненадващо, бързо овладяване на четенето. Също така може да разбере текста, да преподава пасажи по сърце, практически да използва полезна информация от книгата.
3. Наблюдател - Приемане на уменията, ако имат визуален пример за връстници, така че трябва да комуникирате повече с добри и талантливи деца, да ги закарате до концерти.
4. Децата имат различни таланти, в бъдеще те трябва да записват творчески кръгове по танци, пеене, ръкоделие. И те могат да бъдат напълно ангажирани с обикновените деца. Поради съвършенството, те могат да станат много по-добри от връстниците. В бъдеще такива класове могат да рисуват в професията и да станат основата на независими доходи, които понякога са много значими.
5. Децата могат физически да се развиват и да бъдат много по-силни от своите връстници - плувци, бойци, гимнастички, културисти са далеч от пълен списък на спорта, в който хората със синдром на Даун. Много спортисти получават медали на параолимпийски игри и заедно с тях - солидна награда.
6. Децата са много наблюдателни, те разбират чувствата на хора, готови да подкрепят емоционално друг човек. Те са склонни към съпричастност - силни емоционални преживявания, позволяващи да почувстват психологическото състояние на друг човек, съчувствал с него и дори състрадание с него.
7. Много важно предимство - децата със синдром са добре усвоили компютъра. В комбинация с предпоставка и, вероятно, с голям резерв, той може да бъде в основата на онлайн професия, отдалечени приходи. Просто трябва да внимавате, защото децата със синдром на Даун могат да имат проблеми с визията.

Симптомите на синдрома на Даун могат да се появят в поведение, но характеристиките могат да бъдат сведени до минимум, тъй като децата се учат добре и овладяват информацията, трябва да полагате само усилие.

Проучване

Характеристики на деца със синдром:

1. Дайте предимство на изучаването на малки части, холистичният образ не е толкова внимателно. Съберете функции на формуляри, цветове, любов, за да гледате връстниците. Бързо се научете да определяте характеристиките на обектите, те могат да ги подредят.
2. Децата могат да имат ниски проблеми с визията. Дори ако всичко е наред с очите, телевизорът трябва да погледне внимателно, също така децата могат да направят на компютъра.
3. Когато децата със синдром се научават да четат, те могат да разширят своите хоризонти, използвайки полезни текстове. Обичайте да пиша, понякога е по-лесно да дадат писмено обяснение, отколкото да говорят подробно за някакво събитие.
4. Децата не са добре развити краткосрочни слухови памет. Поради факта, че речът при децата е бавен, паметта на техните предложения е подредена по такъв начин, че те са трудно да се възприемат твърде дълго или твърде бързо. Това води до факта, че ако ги инструктира, те трудно изпълняват сложни инструкции, също така е трудно за тях да разберат текстов текст, изчислен в ума. Но това, краткосрочната памет на слуха е лесна за обучение - да научите фразата с детето първо за няколко думи, след това - за няколко оферти.
5. Синдромът на Даун в детето не засяга всички области на развитие. Пространствената и визуалната памет е същата като при здравите хора. При изучаване на нови думи материалът трябва да бъде придружен от образ на субекта или демонстрацията на действие. Можете да направите нещо и да коментирате всичко, което се случва - "вземам молив", "нарисувам ред от червено", "напълвам леглото" и така нататък.
6. Децата могат да имат проблеми с концентрацията на внимание, краткосрочна памет и анализ на материала. Тези характеристики на детето водят до трудности при усвояването на математически теоретичен материал. За да научите детето перорално преброяване, имате нужда от броене на материали - мачове, пръчки, моливи, кубчета.

При обучение децата могат да бъдат много усърдни, но те мислят по-бавно, те по-добре поглъщат материала, когато ясно показват какво точно трябва да се направи. След дългосрочно обучение теоретичното възприемане на знанието може да бъде значително подобрено.

Емоции

Децата със синдром на Даун са много чувствени, те не са твърде емоционално, но перфектно възприемат емоциите на другите. Детето наистина се нуждае от майчина любов. Тя трябва да се държи възможно най-дълго при кърменето.

Характеристики на емоционалната сфера:

1. Емоции. Мускулите на лицето могат да бъдат отслабени, така че изражението на лицето може да бъде неизразително. Реакцията на всичко, което детето заобикаля, може да изглежда бавно. Но такова становище може да се дължи на факта, че физическите прояви не винаги отговарят на вътрешния свят. Всъщност, детето е емоционално постоянно и дълбоко развива, трябва да се вземе под внимание, дори когато изглежда, че бебето е безразлично към света (такова мнение може да бъде намерено, но е дълбоко погрешно).
2. Комуникация. Децата са в тежка нужда от комуникация, а с напълно различни хора - родители, роднини, връстници. Няма нужда да затваряте комуникацията, имате нужда от детето да има колкото се може повече приятели сред обикновените деца. Поведението на децата със синдрома на Даун е до голяма степен имитирано (както и всички деца), така че тяхното възпитание трябва да се основава не само на обучение, но и за определянето на уменията.
3. Стрес. Децата често спят добре, податливи на стрес. Проблемите с леглата често възникват от момчетата. Не е необходимо напълно да защитава детето от стресови ситуации, особено в комуникацията с връстници, но е желателно да се забележи проблема във времето и да извади обяснителни разговори с нарушители, и да обясни детето, че всички хора се сблъскват с проблеми и трябва да бъдат решени и не избягвайте реалността.
4. Депресия. Когато детето е в зряла възраст, той може да има депресия, свързана с комуникацията и тревожните мисли за своето място в обществото. Детето може да загуби апетита си, да отслабнете, да спите зле, да станем замислени. Родителите не трябва да управляват дете в психолозите, толкова повече няма нужда да използват всички антидепресанти, но наистина да му помогнат в образованието, определяйки с професията, през този период тийнейджър трябва да се подготви за независим живот. Пълната психологическа и финансова независимост са важни компоненти на човешкото щастие.
5. Нервност. Децата могат да бъдат раздразнителни, но причината за това не е синдром на Даун и стресови ситуации поради различни психологически проблеми, свързани с състоянието на здравеопазването, социалната адаптация. С тази, може да е свързана силна физическа активност, която може да избухва, така наречената хиперактивност. Такива проблеми се решават с повишено внимание - витамин и балансирано хранене, дневен режим, в който изследването се замества с комуникацията, игрите и разходките. В никакъв случай не може да даде успокоителни лекарства - тялото и толкова се бори с различни физически и психологически фактори, ненужни проблеми под формата на лекарства, за да се добави, че не е необходимо да бъдат решени, всичко може да бъде решено чрез постоянно наблюдение на нуждите на бебето.
6. Кърмене. За новородено кърменето е много важно. Има много различни техники, които улесняват смукателния рефлекс при дете. Няма нужда да се обръща, тъй като бебето е трудно да се яде и да усвоява дори течна храна поради възможното отслабване на храносмилателната система. Необходимо е да се хранят малко, но често майчиното мляко в тялото на детето е достатъчно количество, това е най-доброто лекарство.

Важно е коремът на корема трябва да се приема така, както и да не променя това отношение в майчинската болница, дори и да не е начинът, по който го представлявате. И това се отнася не само за някои специални, но и всички деца. Дайте дете безкрайна любов и тя ще се върне към вас безкрайна радост. Всички ваши усилия определено ще се проявят в бъдеще, без грижа и любов преминава без следа - това определено ще разберете.

Синдром на Даун (хромозомна мутация (транслокация 15-21 , Монголизъм) - една от формите на геномна патология, при която най-често кариотипът е представен от 47 хромозоми вместо нормален 46, тъй като хромозомите на 21-ви двойка, вместо нормалните две, са представени от три копия (тризомия, виж също справедливост). Има още две форми на този синдром: транслокацията на хромозома 21 към други хромозоми (по-често на 15, по-рядко на 14, още по-рядко от 21, 22 и Y-хромозоми) - 4% от случаите и мозаечна версия на синдрома - 5%.

Синдромът се нарича в чест на английския лекар Джон надолу ( Джон надолу.) Първо го описах през 1866 година. Връзката между произхода на вродения синдром и промяната в броя на хромозомите е идентифицирана само през 1959 г. от френското генетично жури Lenzhen.

Думата "синдром" означава набор от знаци или характерни характеристики. Когато използвате този термин, формулярът "синдром на Даун" е за предпочитане, а не "дауна болест".

Форд на синдрома на Dowun

Приблизително 91% от случаите има непознат на заболяването - проста цялостна тризомия на 21 хромозоми, поради не-разделяне на хромозомите по време на мейоза. Приблизително 5% от пациентите имат мозайка (не всички клетки съдържат излишна хромозома). В други случаи синдромът е причинен от спорадично или наследствено транслокация на 21-ви хромозома. По правило такива транзакции се срещат в резултат на сливане на централните метри на 21-ви хромозома и други акроцицентрични хромозома. Пациент Фенотипът се определя от тризомия 21Q22. Повторният риск от раждане на дете със синдром на Даун при родители с нормален кариотип е около 1% с обикновената тризомия при дете.

Информацията за тези редки форми е значителна за родителите, тъй като рискът от раждане на други деца със синдром на Даун е различен с различни форми. Въпреки това, за разбирането на развитието на децата, тези различия не са толкова важни. Въпреки че професионалистите са склонни да вярват, че децата с мозаична форма на синдрома на Даун изостават развитието им по-малко деца с други форми на този синдром, все още няма достатъчно убедителни сравнителни проучвания.

Перспективно развитие на детето / Възрастен със синдром на Даун

Степента на проявление на разстройването на умственото и речта зависи както от вродени фактори, така и от класове с дете.

Децата със синдром на Даун преподават. Класовете с тях на специални техники, които вземат под внимание характеристиките на тяхното развитие и възприятие, обикновено водят до добри резултати.

Наличието на допълнителна хромозома определя появата на редица физиологични характеристики, в резултат на което детето ще расте по-бавно и донякъде по-късно, етапите на развитие са бавно за всички деца. Бебето ще бъде по-трудно да се учи, но най-много деца със синдром на Даун могат да се научат да ходят, да речем, да пишат, пишат и като цяло да правят повечето от това, което другите деца могат да направят.

Материали фондация "Downside AP"

Министерството на живота на възрастните със синдром на Даун се увеличи - днес нормална продължителност на живота повече от 50 години. Много хора с този синдром са женени. Мъжете имат ограничен брой сперматозоиди, повечето мъже със синдром на Даун са безплодни. Жените имат редовни периоди. Най-малко 50% от жените със синдром на Даун могат да имат деца. 35-50% от децата, родени от майки със синдром на Даун, се раждат със синдром на Даун или други отклонения.

Има доказателства, че пациентите със синдром на Даун по-рядко имат ракови тумори. Очевидно 21-ва хромозома съдържа генно ауспух на туморите и наличието на трето копие на гена осигурява допълнителна защита срещу рак.

От гледна точка на медицината, синдрома на Даун по време на бременност е наличието на плод по една допълнителна хромозома. И от гледна точка на живота, това е сериозна тежест и отговорност, която пада върху раменете на родителите, тъй като грижата и образованието на специално дете изискват значителни морални и материални сили.

Всички деца, страдащи от синдрома на Даун, се различават от здравите хора в интелектуалния и физическия смисъл, е изключително трудно да се адаптират към независимия живот в обществото.

Ето защо е трудно да се повиши такова дете във всички отношения. За да избегнете това, експертите предлагат на всички жени да преминат през диагностика на екрана, насочена към идентифициране на съществуващите патологии от плода, включително признаци на синдром на Даун по време на бременност.

Синдромът на Даун е патология, която възниква на фона на хромозомното набиране, което бъдещото дете получава от двамата родители. Децата с тази диагноза са родени не до 46, но с 47 хромозоми.

Синдромът на Даун, от гледна точка на генетиката, не може да се нарече болест, тъй като човек, роден с тази патология, има определен набор от характеристики и характеристики, характерни за такива хора.

Характеристики отклонение:

• Синдромът на Даун не може да се нарече рядко явление, тъй като 700 раждане представлява раждаемост на детето с тази патология. Между другото, тази статистика се промени значително, съотношението стана 1100: 1, тъй като броят на изкуствените аборти и раждането сред жените се е увеличил, който е научил за отхвърлянето на детето си с помощта на анализа на синдрома на Даун по време на бременност.
• Процентът на жените и мъжките бебета с подобна разстройство хромозомален комплект е еднакво.
• Патологията не зависи от етническата и националната принадлежност, както и върху стандарта на живот на родителите.

При жени до 24 години, вероятността от дете със синдром на Даун е 562: 1. От 25 до 30 години - 1000: 1, от 30 до 39 - 214: 1. Бъдещи майкиски рискове, чиято възраст надхвърля 45 години , статистика в този случай neuzolima - 19: 1. Ако бащата на бащата е на повече от 42 години, вероятността за раждането на дете със синдрома на Даун е по-висока от няколко пъти.

80% от децата с това отклонение са родени при жени до 35 години, което се обяснява с висока раждаемост в тази възрастова група.

Деца, родени с тази патология, са обичайни, за да се обадят "слънчеви" деца, тъй като те се отличават с прекомерна топлина и доброта, постоянна щастлива усмивка на лицето. Такива деца не знаят как да бъдат ядосани и завист, но им е трудно да се адаптират към живота поради физически и психически недостатъци. Какви са причините да се раждат такива деца?

Причините

Експертите все още не могат да дадат точен списък от причини, които са станали резултат от раждането на дете със синдром на Даун. Днес решаващи фактори в този проблем са разкрити доста.

Избройте ги:

• възраст на майката над 35 години;
• възраст на бащата над 42 години;
• случайно неблагоприятно сливане на обстоятелствата, възникнали по време на торенето и разделянето на първите клетки;
• дефицитът в тялото на бъдещата майка (предположението, което не се потвърждава от науката).

В същото време генетиката е уверена, че негативните фактори на околната среда и начинът на живот на двамата родители не засягат появата на хромозомни отклонения. Поради тази причина съпрузите не трябва да се обвиняват във факта, че плодът или новороденото е диагностицирана патология.

Диагностика

В първия триместър се извършва дефиницията на синдрома по време на бременност. Но вероятността за грешка ще бъде засилена в сравнение с лабораторните изследвания, които се провеждат през втория триместър.

Ако резултатите от ултразвука са положителни, например плодът има груба патология за развитие, подобна на признаците на хромозомно нарушение, жената е поканена да претърпи допълнителни, по-точни методи на изследване.

Провеждат се допълнителни проучвания, ако анализът на дюбелизма по време на бременност показва съмнителен или положителен резултат.

Те включват:

• амниоцентеза - за проучването има ограда от мазна течност, с която лабораторията може да определи хромозомния набор от бъдещото дете;
• тест на хорион - за диагностика вземете парче плат;
• cordsenthesis - кръвта на връвта се приема през бариерата на кожата.

Заслужава да се отбележи, че не всички жени са съгласни с тестовете по синдрома на Даун по време на бременност, изпитвайки спонтанен спонтанен аборт по време на манипулацията. Оказва се, че те са готови да станат майка на нездравословно дете, отколкото да останат без него.

Колко време е скрининг диагностика

За да се определят признаците на синдром на Даун по време на бременност, се извършва скрининг диагностика в следното време:

• Биопсия на Хорион - 10-12 седмици. Резултатът ще бъде получен след няколко дни, процедурата е опасна с риска от спонтанен аборт на бременността - в 3% от случаите.
• Плацентатоцентност - 13-18 седмици. Резултатът след няколко дни рискът от спонтанен аборт е същият.
• Amniocentis - 17-22 седмици. Риск от спонтанен аборт 0.5%.
• Cordsenthesis - 21-23 седмици. Риск от спонтанен аборт 2%.

С голяма вероятност е възможно да се прецени наличието на дете на тази патология, според резултатите от ултразвук, ако са открити груби анатомични нарушения.

Те включват следните признаци на синдром на Даун по време на бременност:

1. Повишено пространство на яката, което може да възникне поради високата дебелина на цервикалната гънка или групата на течността на гърба на враката на плода. Обикновено този показател не трябва да бъде повече от 2,5 mm при трансвагинален ултразвук и 3 mm при извършване на процедура през коремната стена. Ултразвукът по време на бременност по синовия синдром не се извършва по-специално, тъй като по време на манипулацията се оценява общото състояние на плода, следователно се диагностицират други аномалии на неговото развитие, следователно, всички жени са в ход от 10 до 13 седмица.
2. Дължината на костите на носа на бъдещото дете се оценява през втория триместър. Всяко второ дете със синдром на Даун се характеризира с хипоплазия на носните кости. Също така по време на ултразвука може да се открие увеличение на пикочния мехур, намаление на максиларната кост, тахикардия е повече от 170 снимки в минута, промените в кръвния поток във венозния протокол.

Ако ултразвукът е на даун по време на бременност, един или повече признаци на отклонение ще открият, това не означава, че резултатът е 100% надежден. В този случай жената ще бъде насочена към горния анализ, резултатите от които ще бъдат възможно най-точни. Ултразвуковото изследване в края на първото тримесечие най-правилно определя риска от патология и спомага за предприемане на подходящи мерки.

Има и анализ на венозната кръв върху спускане по време на бременност, която е да се определи концентрацията на хормона и алфафафетопротеин. Алфафетопротеинът е протеиново съединение, синтезирано от феталните чернодробни клетки. Ниската концентрация на този протеин показва присъствието на синдром на Даун, точно като HCG. Диагнозата се извършва в период от 16-18 седмици.

Трябва ли да го направя?

Скринингът е силно препорълен да направи жена, ако възрастта й надвишава 35 години, ако детето е близко относително или в миналото си, децата с хромозомни отклонения вече са родени. Лекарят може да бъде насочен и към преследване на жена, която е получила радиация, рентгенография или друго облъчване в близкото минало.

В допълнение, диагнозата е задължителна за бъдещи майки, бременна на фона на вирусни или бактериални патологии, които имат в миналото или тези, които са взели забранени лекарства по време на концепцията.

Ако една от диагностичните процедури показва признаците на синдрома на Даун по време на бременност, една жена има право да го прекъсва по искане до 22 седмици.

Разбира се, вероятността от спонтанен аборт по време на проучванията може да бъде неприятна такса за правилния резултат, особено ако детето няма тази диагноза и тя ще бъде здрава. Следователно не всички жени се съгласяват да преминат в проучване на признаците на равенство.

Дори и за морални или религиозни убеждения бъдещата майка знае точно, че не прекъсва бременността при потвърждаване на отклонението от бебето, за да се подложи на диагноза, във всеки случай, имате нужда от всички без изключение. Поне за да научите истината навреме за здравето на детето и морално подготвяте себе си и техните близки към рождението му, ако е специално.

Прогноза с потвърдена диагноза

Според многогодишни наблюдения децата се развиват по различни начини с тази диагноза. Тежестта на тяхното интелектуална и забавяне на закъснението зависи от съществуващата вродена патология, но от индивидуален принос към определено дете. Това означава, че децата със синдром на Даун преподават, само този процес им се дава по-тежък от здравите връстници, от тук и се връщат назад.

Експерти смятат, че с подходяща грижа и лечение прогнозите ще бъдат както следва:

• с определено закъснение, но детето ще се научи да говори, ходи, овладее дисците на дипломите, т.е. могат да изпълняват това, което много могат
• определено ще бъдем проблеми с речта;
• обучението може да се случи както в специализирано, така и в средното училище;
• възможни са брак синдикатите;
• половината жени със синдром на Даун могат да получат щастието на майчинството, но половината от тези деца ще бъдат нездравословни;
• в момента средната продължителност на живота на такива хора е 50 години;
• вероятността на онкологията е сведена до минимум.

Какво ще бъде детето, родено със синдрома на Даун, е трудно да се предвиди. Всичко е много индивидуално. Бъдещите родители, които са решили да напуснат бременността, могат да се съсредоточат върху прогнозите на този генно отклонение, изброени по-горе.

Възможно ли е да се предотврати появата на тази патология от бъдещото дете? За съжаление, превантивните мерки за предотвратяване на това отклонение не се случват.

Но лекарите съветват да не пренебрегват следните препоръки.:

• вземете съвет от генетиката преди и след зачеването;
• раждане на деца под 40 години;
• вземете мултивитамини, включително фолиева киселина, на сцената и в първия триместър.

Важно е да се разбере, че никой не е виновен за концепция и раждане на специално дете. Това е просто инцидент на природата, хромозомална грешка. Заради нея необичайните деца идват в живота ни - светло, добро, доверие. И да вземем в семейството си такова бебе или не - всяко семейство решава индивидуално.

Полезно видео за диагностика на синдрома на Dauna по време на бременност

Харесвам!

Основното " Болести » Откъде идват 47 хромозома. Защо децата се раждат със синдром на Даун? Факти и настинки